PRPS1基因及其突变与相关临床综合征的研究进展

摘要：

PRPS1基因编码的磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRS）1是参与核酸合成的第一限速酶，其对细胞功能，特别是嘌呤、嘧啶相关的合成、代谢等有重要影响。当PRPS1基因突变引起PRS1晶体结构改变时，其编码的PRS1活性也将发生改变，进而不仅会导致嘌呤和嘧啶代谢紊乱，还会引起细胞能量代谢紊乱。此外，遗传性PRPS1基因突变会引起高耗能组织器官的功能异常，出现一系列的临床综合征。在肿瘤患者中也存在体细胞的PRPS1基因突变，可引起肿瘤耐药复发。总之，PRS1在能量代谢、细胞信号转导及核酸合成等方面发挥关键作用，对维持人体正常生理活动具有重要意义。笔者拟就PRPS1基因编码的PRS1在人体的生理功能和晶体结构、PRPS1基因及其突变对细胞代谢的调节及PRPS1基因突变相关临床综合征等方面进行综述。

关键词：磷酸核糖焦磷酸、综合征、代谢、磷酸核糖焦磷酸合成酶、PRPS1基因

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资助基金：国家自然科学基金81772663、81470315;浦东新区科技发展基金民生科研专项资金PKJ2018-Y47;上海交通大学医学院转化医学协同创新项目TM201502;National Natural Science Foundation of China81772663, 81470315;Pudong New Area Science & Technology Development FundPKJ2018-Y47;Collaborative Innovation Center for Translational Medicine at Shanghai Jiao Tong University School of Medicine FundTM201502

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：82-88