SF3B1基因突变在骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多中的研究进展

摘要：

剪接体突变在骨髓增生异常综合征(MDS)的发生、发展中发挥重要作用,包括SF3B1、U2AF1(U2AF35)、SRSF2、ZRSR2、SF1、SF3A1及U2AF2相关基因突变等.进一步了解mRNA剪接对MDS的靶向治疗及改善患者预后具有指导作用.70％～85％低危骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多(MDS-RS)患者存在SF3B1基因突变.多项研究结果表明,MDS-RS患者预后与SF3B1基因突变具有显著相关性关系.笔者拟就SF3B1突变基因与MDS-RS的关系,以及伴SF3B1突变基因的MDS-RS患者的治疗及预后的最新研究进展进行综述.

关键词：骨髓增生异常综合征、剪接体、RNA剪接因子、基因突变、SF3B1基因、环形铁粒幼细胞

所属期刊栏目：42

在线出版日期：2019-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：446-449