造血转录因子基因突变与遗传性血小板缺陷

摘要：

造血转录因子(TF)为结合至特定DNA序列并调节相关基因表达的蛋白,其以组合的方式在启动子区域内与序列特异性DNA相结合后,作为激活剂或者阻遏物调节特定的基因表达.造血TF基因突变通过同时改变多个基因的表达,引起下游相关因子的连锁反应,影响巨核细胞生物学功能,从而影响血小板的生成与功能,最终导致血小板数量减少与功能缺陷,并且与某些血液恶性肿瘤的易感性相关.尽管大多数遗传性血小板缺陷(IPD)的发病机制尚未阐明,但是越来越多的研究证据表明,造血TF基因突变为导致血小板的产生、形态与功能缺陷的重要潜在因素之一.笔者拟就近年来IPD中造血TF基因突变相关的研究新进展进行介绍.

关键词：造血转录因子、造血系统、基因突变、血小板疾病、血小板减少、遗传性血小板缺陷

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资助基金：国家重点研发计划2016YFC0901503;中国医学科学院医学与健康科技创新工程重大协同创新项目2016-I2M-1-002The National Key Research and Development Program of China2016YFC0901503;Major Collaborative Innovation Project for Medical and Health Science and Technology Innovation of Chinese Academy of Medical Sciences2016-I2M-1-002

在线出版日期：2019-09-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：289-295