93例儿童急性B淋巴细胞白血病IKZF1基因缺失的临床研究

摘要：

目的 探讨IKZF1基因缺失对儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)复发及预后的影响,为合并IKZF1基因缺失B-ALL患儿的化疗方案选择和强度调整提供理论依据.方法 选择2014年6月至2016年11月于昆明医科大学附属儿童医院血液肿瘤科初诊并可获得足量骨髓DNA样本的93例B-ALL患儿为研究对象.根据患儿IKZF1基因表达情况,将其分为IKZF1基因缺失组(n=18)和IKZF1基因未缺失组(n=75).计算IKZF1基因缺失发生率.采用)x2检验或Fisher确切概率法比较2组患儿性别、年龄、初诊时白细胞计数、早期治疗反应,初诊时中枢神经系统(CNS)分级、微小残留病(MRD)分组,危险度分组、是否复发及生存状态的构成比.采用Kaplan-Meier法计算两组患儿的2年无病生存(DFS)和总体生存(OS)率,分别绘制生存曲线.本研究样本收集均征得患儿监护人的知情同意,并签署知情同意书.本研究遵循的程序符合昆明医科大学附属儿童医院制定的伦理学标准(批准文号:CCCG-ALL-2015),得到该委员会的批准.结果 ①IKZF1基因缺失发生率为19.4％(18/93).②2组患儿性别、年龄、初诊时CNS分级、早期治疗反应及危险度分组的构成比分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).IKZF1基因缺失组初诊时白细胞计数≥50×109/L及MRD分组为高危的患儿比例分别为38.9％(7/18)和27.8％(5/18),显著高于IKZF1非缺失组患儿的13.3％(10/75)和8.0％(6/75),2组分别比较,差异均有统计学意义(x2=4.75,P=0.019;x2=4.72,P=0.009).IKZF1基因缺失组患儿的复发率为33.3％(6/18),显著高于IKZF1非缺失组的9.3％ (7/75),2组比较,差异亦有统计学意义(x2=6.95,P=0.008).③IKZF1基因缺失组患儿2年DFS、OS率分别为(72.7±13.4)％和(81.8±11.6)％,显著低于IKZF1非缺失组患儿的(92.3±3.0)％和(94.4±2.8)％,并且差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 IKZF1基因缺失是导致B-ALL患儿复发的高危预测因素之一.应将IKZF1基因缺失作为一项危险因素,用于指导B-ALL患儿危险分层,以便调整化疗方案及强度,改善预后.

关键词：白血病、B细胞、基因缺失、预后、危险因素、IKZF1基因、儿童

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资助基金：云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项2014FZ059Yunnan Provincial Science and Technology Department-Kunming Medical University Applied Basic Research Joint Project 2014FZ059

在线出版日期：2019-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：480-484