骨髓呈灶型分布的侵袭性自然杀伤细胞白血病伴噬血细胞综合征的临床分析

摘要：

目的 探讨骨髓呈灶型分布的侵袭性自然杀伤细胞白血病(ANKL)伴噬血细胞综合征的临床特点及预后.方法 选择2016年8月29日,淮安市第一人民医院血液科收治的1例骨髓呈灶型分布的ANKL伴噬血细胞综合征患者为研究对象.根据本例患者临床表现及相关检查结果对其进行诊断.本例患者治疗方案拒绝接受化疗,给予静脉滴注地塞米松10 mg/d×12 d,控制骨髓噬血现象;给予静脉滴注膦甲酸钠氯化钠注射液2.4 g/次×2次/d×4d,进行抗病毒治疗;抗感染方案为,先给予静脉滴注头孢哌酮钠舒巴坦钠1.5 g/次×3次/d×3d,效果欠佳;随后更换治疗方案为静脉滴注替考拉宁,第1天,400 mg/次×2次/d,第2天开始400 mg/d×7d;静脉滴注亚胺培南西司他丁钠1 g/次×3次/d×7d;同时给予输注红细胞制剂5U,血小板制剂2U,新鲜血浆325 mL等进行输血治疗.回顾性分析本例骨髓呈灶型分布的ANKL伴噬血细胞综合征患者的实验室检查结果、诊断及疗效等临床资料,并且结合相关文献复习,探讨ANKL诊治的研究新进展.结果 ①入院后,本例患者血常规检查结果出现异常的指标,白细胞计数为2.28×109/L,中性粒细胞计数为1.32×109/L,红细胞计数为2.75×109/L,血红蛋白(Hb)水平为68 g/L,血小板计数为89×109/L,单核细胞计数为0.42×109/L,淋巴细胞计数为0.52×109/L.凝血功能检查结果出现异常的指标,国际标准化比值(INR)为1.18,凝血酶原活动度(PTA)为77％,活化部分凝血酶原时间(APTT)为46.2 s,其余指标均在正常参考值范围内.EB病毒(EBV)定量检测结果为8.74×103copies/mL(正常参考值范围为＜3.00×103 copies/mL).巨细胞病毒(CMV)检测结果呈阴性.肝功能检查结果示,乳酸脱氢酶(LDH)水平为293 U/L,其余指标均在正常参考值范围内.腹部CT结果示脾大.超声检查结果示肝、脾大.患者2016年8月30日骨髓(部位:右髂前)涂片结果示,ANKL细胞比例为4％.骨髓细胞免疫分型结果可见2个亚群细胞,P1比例为8.4％,P2比例为3.8％,P1抗原包括髓过氧化物酶(MPO)(0.1％)、cCD3(81.7％)、CD2(79.6％)、CD5(80.3％)、CD7(70.2％)、CD56(5.9％);P2抗原包括MPO(0.1％)、CD2 (98.2％)、CD7 (97.8％)、CD56 (92.0％)、人类白细胞抗原(HLA)-DR (98.4％).31种白血病常见融合基因及4种常见髓系基因突变均呈阴性,TCR/IGH基因重排亦呈阴性.2016年9月1日骨髓(部位:左髂后)涂片结果示,ANKL细胞(组织细胞样)比例为1.5％.骨组织活检结果未见显著异常.2016年9月5日复查骨髓(部位:左髂前)涂片结果示ANKL细胞比例为70.5％,过氧化物酶(POX)染色结果呈阴性,偶见噬血细胞.免疫分型结果可见1个亚群细胞比例为50.1％,其抗原包括MPO(0.1％)、CD2(92.6％)、CD7(92.2％)、CD56 (82.2％)、HLA-DR(85.9％)、CD38(85.1％).染色体核型分析结果示,46XX,add(4) (q35),add(13) (q34)[1]/46,XX[19].此外,患者反复高热,热峰为39℃,持续时间＞1周.②本例患者诊断为骨髓呈灶型分布的ANKL伴噬血细胞综合征.③治疗后,2016年9月8日本例患者Hb水平、血小板计数、红细胞计数进行性下降;2016年9月12日白细胞计数、胆红素水平、氨基转移酶水平、LDH水平进行性升高;凝血功能异常(2016年9月15日复查纤维蛋白原水平为1.61 g/L);2016年9月13日EBV定量结果为8.74×103 copies/mL,多发淋巴结肿大;肝、脾进行性增大.2016年9月16日患者出现呼吸衰竭、脉氧下降、心功能不全,患者家属放弃进一步治疗,患者死亡.结论 骨髓呈灶型分布的ANKL伴噬血细胞综合征临床过程具有侵袭性,短期内病情恶化,预后差.

关键词：白血病、大颗粒淋巴细胞、EB病毒感染、诊断、预后、骨髓呈灶型分布

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资助基金：淮安市科技计划项目-新型临床诊疗技术攻关HAS201608Huai'an Science and Technology Project-New Clinical Diagnosis and Treatment Techniques HAS201608

在线出版日期：2018-12-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：379-384