10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2017.01.015
α-1,3半乳糖基转移酶基因c.1055G>A突变导致ABO亚型ABw07的分子生物学研究
目的 探讨1例ABO血型系统ABw07亚型的分子生物学机制.方法 选择2014年3月12日于青岛市中心血站献血的1例ABO正反定型不符的疑难血型无偿献血者为研究对象.采用试管法对其进行血型血清学检测;采用PCR-序列特异性引物(SSP)法对其ABO基因进行分型,并且对其ABO基因第6、7外显子扩增后,进行直接测序及克隆测序,确定其ABO基因型.结果 ①本例献血者血型血清学检测结果显示,正定型为AB型,反定型为A型.②本例献血者ABO基因第6、7外显子的直接测序结果显示,ABO基因第261位脱氧核糖核苷酸无缺失,存在c.297A>G、c.467C>T、c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A及c.1055G>A杂合突变.③单克隆测序结果显示,本例献血者的ABO基因存在c.1055G>A突变,导致密码子由CGG突变为CAG,所编码的第352位氨基酸精氨酸突变为谷氨酰胺(p.Arg352Gln),ABO基因型为A102/Bw07.结论 α-1,3半乳糖基转移酶基因(B基因)c.1055G>A(p.Arg352Gln)突变可能导致产生ABw07亚型,该亚型血型个体的血清中存在抗-B.
ABO血型系统、序列分析、基因型、ABw07亚型、α-1、3半乳糖基转移酶
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R73;TQ4
青岛市市南区科技发展资金项目2013-13-013-YYScience and Technology Development Planning Project of Qingdao City 2013-13-013-YY
2017-04-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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