遗传性球形红细胞增多症诊断的研究进展

摘要：

遗传性球形红细胞增多症(HS)是最常见的遗传性红细胞膜缺陷疾病.HS在临床特征、膜蛋白缺陷及遗传方式上异质性明显,易造成漏诊和误诊.目前,该病的诊断进展主要集中在提高球形红细胞和膜缺陷细胞检出的灵敏度和特异度上,但尚无单一指标可以确诊所有HS.伊红-马来酰亚胺结合试验联合酸化甘油溶解试验是灵敏度最高的组合试验,可以检出轻型和代偿良好的HS.血象参数分析、血涂片等检查有利于早期筛查HS.现就HS的历史起源,发病率,膜蛋白缺陷与临床的关系,实验室检查的最新进展,综述如下.

关键词：球形红细胞增多症,遗传性、贫血,溶血性、膜蛋白、诊断

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在线出版日期：2014-12-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：474-478