新等位基因MICA*065的鉴定及其序列分析

摘要：

目的 鉴定中国深圳地区人群中新发现的1个主要组织相容复合物Ⅰ类相关基因A位点(MICA)等位基因,并对该新MICA基因的突变情况进行分析.方法 选择2012年1～12月,于深圳市血液中心行组织配型的供、患者中,1例MICA基因分型异常的健康供者作为研究对象.采用自主建立的基于聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)法对本例供者MICA基因第2～5外显子进行测序分型,利用分子克隆和单倍体测序的方法,鉴定出该个体MICA等位基因的序列.利用序列比对方法,对该MICA等位基因的突变情况进行分析.结果 于本例供者血液样品中,检出了1个新变异的MICA等位基因,其序列与MICA* 010∶01最为相近,但存在基因组DNA nt 637位点的碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),MICA基因第4外显子中的第1 91位密码子由CGC变异为TGC,导致氨基酸由精氨酸变异为半胱氨酸,该序列提交国际GenBank数据库(序列号:JN043370)和国际免疫遗传学信息系统/人类白细胞抗原(IMGT/HLA)数据库(序列号:HWS10013775),已被命名为MICA* 065.结论 新等位基因MICA* 065的变异碱基T,是1个全新的随机突变位点,未在MICA其他等位基因中发现.

关键词：主要组织相容复合体Ⅰ类相关基因A位点、新等位基因、分子克隆和单倍体测序

所属期刊栏目：37

分类号：Q7;R392.12;S852.65

在线出版日期：2014-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：333-336