先天性骨髓造血衰竭

摘要：

先天性骨髓造血衰竭综合征是一组遗传异质性疾病,以先天性畸形、骨髓造血衰竭及肿瘤易感为主要特点,如Fanconi贫血、先天性角化不良、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症、先天性骨髓造血衰竭、Fanconi贫血、先天性角化不良、Shwachman-Diamond综合征、Shwachman-Diamond综合征、Diamond-Blackfan贫血等.发病的分子机制主要涉及DNA损伤修复障碍,端粒维持缺陷及核糖体生物合成缺陷等.临床常用的诊断方法分别有染色体断裂试验、外周血细胞端粒长度检测、胰蛋白酶原和胰淀粉酶检测、红细胞中腺苷脱氨酶活性测定等.骨髓衰竭是这类疾病主要的致病和致死原因,临床诊断获得性再障时要慎重排除这类疾病.造血干细胞移植是该类造血衰竭最有效的治疗方法,近年疗效显著提高.

关键词：先天性骨髓造血衰竭、Fanconi贫血、先天性角化不良、Shwachman-Diamond综合征、Diamond-Black贫血、重度先天性粒细胞缺乏症

所属期刊栏目：32

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2009-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：293-299