单细胞测序技术在遗传生殖诊断中的应用进展

摘要：

胚胎植入前产前诊断技术在辅助生殖中得到了很大发展，特别为遗传物质异常人群提供了优生优育的技术可能。单细胞测序作为新兴的测序技术，可以从单个细胞的层面解析细胞的基因组和转录组等组学问题，能够反映细胞间的异质性，从而有利于揭示疾病发生发展的机制。通过胚胎植入前产前诊断，应用胚胎活检获得的单个细胞进行高通量测序，可有效检出胚胎染色体的整倍性，对单核苷酸多态（SNP）和染色体拷贝数变异（CNV）也有较好的检出作用，可以应用于基因组多态性及致病变异的检测和研究。介绍了单细胞测序技术和方法，总结了单细胞测序在遗传生殖诊断中的研究现状，阐述了该技术在遗传生殖领域的应用进展，探讨了该技术的未来发展方向。

关键词：单细胞测序、转录组、胚胎植入前、遗传病

所属期刊栏目：45

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：186-191