苯丙酮尿症新生儿筛查及诊断方法研究进展

摘要：

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的先天性氨基酸代谢异常疾病,会引起智力发育迟缓、肤色异常、小头畸形、语言障碍、癫痫等症状,但通过及时诊断,并结合有效的治疗方法能使PKU患者保持相对正常发育.目前,利用细菌抑制、化学荧光、酶定量、高效液相、质谱等技术对血液苯丙氨酸(Phe)水平测定,实现PKU筛查和诊断的方法已经比较成熟.随着分子生物学的发展,PKU的基因诊断、尿液代谢物分析方法也被成功建立和发展.就PKU的筛查和诊断方法的最新研究进展进行综述.

关键词：苯丙酮尿症、新生儿、筛查、诊断、检测

所属期刊栏目：35

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2013-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：298-302