ABCA3基因复合杂合突变导致儿童间质性肺疾病2例

摘要：

ABCA3基因突变是一种与遗传相关的疾病,为肺表面活性物质代谢缺陷疾病的一种.后者是引起间质性肺疾病(interstitial lung disease,ILD)的重要原因之一.ILD是一类在临床表现、影像学表现和病理学检查上都有相同特征,但病因各异的疾病.2020年湖南省某医院儿科收治确诊的2例因ABCA3基因复合杂合突变导致儿童ILD的病例,其临床特点为咳嗽、呼吸快、活动不耐受、低氧血症、生长及发育迟缓等,肺部影像学提示间质性病变,病理活检提示脱屑性ILD,电镜下可见异常嗜锇性板层小体,基因诊断提示为ABCA3基因复合杂合突变.因此当患儿的临床表现及影像学结果高度符合ILD时,需要考虑ABCA3基因相关性肺疾病,可以通过完善基因检测明确病因,与此同时肺活检的病理结果(电镜和光镜)也是临床上对该病进行诊断和治疗的重要方式.该病常规治疗效果欠佳,在加用羟氯喹治疗后患儿临床症状有不同程度好转,随访时患儿的临床表现和复查的胸部影像学表现均好转.说明羟氯喹对ABCA3复合杂合突变疾病有一定疗效,为临床医生在该病的治疗方面提供了更多的可能.

关键词：儿童间质性肺疾病、ABCA3基因突变、嗜锇性板层小体、羟氯喹

所属期刊栏目：43

分类号：R563.13;R725.6;R6

在线出版日期：2023-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1469-1476