SAMD9基因突变致MIRAGE综合征2例病例报告及文献复习

摘要：

MIRAGE综合征是由第7号染色体上的SAMD9基因突变引起一种常染色体显性遗传病,临床症状多变,主要表现为骨髓增生异常、反复感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器异常和肠病.本文报道2例新生儿MIRAGE综合征患儿,以加强临床医生对本病的认识.

关键词：血小板减少症;贫血;SAMD9基因;MIRAGE综合征

所属期刊栏目：41

资助基金：深圳市"医疗卫生三名工程";广东省高水平临床重点专科

在线出版日期：2021-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：2741-2746