FMR1基因(CGG)n重复数与不良妊娠结局的相关性

摘要：

复发性流产、死胎等不良妊娠结局给女性身心造成巨大的危害,通常产生长期和负面的影响,其病因涉及免疫、夫妇染色体异常等.近年来国内外诸多学者研究发现脆性X智力低下1基因(fragile x mental retardation 1,FMR1)与不良妊娠结局密切相关:FMR1基因CGG重复数>200次可导致FMR1基因转录异常,其相关蛋白——脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达减少或缺失,造成严重的智力低下及自闭症.FMR1基因CGG重复数在55～200次与卵巢早衰发生显著相关,而卵巢功能障碍是流产和试管受精(in-vitro fertilization,IVF)失败等重要发病机制.

关键词：FMR1基因;复发性流产;自闭症;智力低下;妊娠期代谢综合征

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在线出版日期：2021-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：2441-2446