四川西昌地区原发性骨髓纤维化患者CALR、JAK2基因表达与预后的关系

摘要：

目的:研究四川西昌地区原发性骨髓纤维化患者CALR、JAK2基因突变与原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者预后的关系.方法:选取2015年12月至2018年12月于西昌市人民医院接受治疗的PMF患者122例,分别检测CALR、JAK2基因的突变情况;根据CALR、JAK2基因的突变情况将患者分为CALR突变组30例,CALR正常组92例;JAK2突变组85例和JAK2正常组37例;分别比较各组患者血栓形成率、脾大发生率、白血病转化率;采用国际预后积分系统(International Prognostic Scoring System,IPSS)积分及动态国际预后积分系统(Dynamic International Prognostic Scoring System,DIPSS)积分评价各组预后.结果:CALR突变组血栓形成率和白血病转化率分别为16.67％和13.33％,CALR正常组为14.13％和9.79％;JAK2突变组血栓形成率和白血病转化率分别为20.00％和15.29％,JAK2正常组为13.51％和5.41％,差异均无统计学意义(均P>0.05);CALR突变组脾大发生率为63.33％,显著高于CALR正常组的27.17％,JAK2突变组脾大发生率为65.88％,显著高于JAK2正常组的21.62％,差异有统计学意义(P<0.05);CALR突变组IPSS积分和DIPSS积分均显著高于CALR正常组(P<0.05),JAK2突变组IPSS积分和DIPSS积分均显著高于JAK2正常组(P<0.05),且JAK2突变组IPSS积分和DIPSS积分均显著高于CALR突变组(P<0.05).结论:四川西昌地区PMF患者CALR、JAK2基因突变者比CALR、JAK2基因未突变患者的预后差;相比JAK2基因突变,CALR基因突变的白血病转化率更低、预后较好.

关键词：原发性骨髓纤维化;CALR基因;JAK2基因

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资助基金：四川省普及应用项目17PJ180

在线出版日期：2021-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1592-1597