多处COL4A4基因突变薄基底膜肾病1例并文献复习

摘要：

回顾性分析1例薄基底膜肾病(thin basement membrane nephropathy,TBMN)患儿的临床资料以及患儿及其父母、哥哥的COL4A4基因检测结果.患儿,女,7岁,临床症状以血尿为主,实验室检查提示血尿、蛋白尿,肾组织病理结果支持TBMN诊断,COL4A4基因存在两处杂合变异:chr2-227872070(c.5044C>G;p.R1682G),chr2-227967565(c.871-1G>A;splicing).前者来源于父亲,后者来源于母亲,哥哥存在COL4A4变异,位置位于chr2-227967565(c.871-1G>A;splicing),来源于母亲.目前人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)中并无上诉两处位点的相关性报道,此两处突变可能引起TBMN.

关键词：儿童、血尿、薄基底膜肾病、COL4A4

所属期刊栏目：39

在线出版日期：2019-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2560-2564