2例肢带型肌营养不良患者的临床、病理学、基因学研究

摘要：

对2例肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)患者的临床特点进行分析,并进行相应的肌肉病理学检查,最后通过全外显子测序确定患者的致病基因.病例l进行了肌肉活检,结果支持Dysferlin病;并在其DYSF基因第50号外显子区域发现了c.5639G＞A(p.G1880D),c.5246G＞C(p.R1749P)2个杂合突变,进一步的验证发现2个突变分别来自于患者的母亲和父亲.在病例2的CAPN3基因上发现了2009C＞A(p.A670E)纯合突变,进一步验证发现病例2的父母均携带该杂合突变.病例l诊断为LGMD2B,而病例2诊断为LGMD2A.对于LGMD患者,综合临床、病理学方法以及基因学方法能对疾病做出较为明确的诊断.

关键词：肢带型肌营养不良、全外显子测序、肌肉活检

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资助基金：四川省科技厅应用基础研究2014JY0247;云南省卫生单位内设研究机构科研项目2018NS0102;昆明医科大学第一附属医院博士基金2017BS005

在线出版日期：2019-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：2724-2729