特纳综合征合并1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎及地中海贫血1例

摘要：

本文报道1例成人同时患有特纳综合征、1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎及地中海贫血.患者,女,幼年因身材矮小及青春期无月经来潮行染色体检查,诊断为特纳综合征.应用生长激素治疗及性激素治疗,维持第二性征及提升身高.患者智力未受影响,青少年期间未监测血常规及糖代谢.8年前出现口干、多饮、多尿,伴有体重下降,为典型“三多一少”症状,行24 h血糖监测,C肽释放功能基本为0,1型糖尿病诊断明确,开始胰岛素泵治疗,因血糖控制不佳,糖化血红蛋白8.2％.2017年7月24日以“1型糖尿病”收入院治疗,在住院检查过程中发现患者甲状腺功能异常,考虑桥本氏甲状腺炎,查血常规Hb正常,但红细胞平均体积(erythrocyte mean corpuscular volume,MCV),红细胞平均血红蛋白量(erythrocyte mean corpuscular hemoglobin,MCH)及红细胞平均血红蛋白浓度(erythrocyte mean corpuscular hemoglobin concentrat,MCHC)低于正常,贫血六项铁及铁蛋白正常,这种小细胞低色素贫血前期改变引起了临床医师的注意,经基因测定(β珠蛋白基因CDs71-72+A突变)证实为β地中海贫血.在该患者身上,特纳综合征及1型糖尿病临床表现比较突出,容易确诊及治疗,但其症状可能掩盖会一些特殊疾病,比如地中海贫血基因携带者.地中海贫血作为一种终身疾病,亦可引起性腺功能减退,继发自身免疫性甲状腺疾病.

关键词：特纳综合征、1型糖尿病、地中海贫血、桥本氏甲状腺炎

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资助基金：国家自然科学基金81670738,81561128015,81300650;北京市医院管理局青苗人才项目QML20170204

在线出版日期：2018-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1818-1822