非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR和KARS基因突变的分子病理检测分析

摘要：

目的：探讨非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR和KRAS基因各亚型突变情况。方法：应用直接测序方法检测非小细胞肺癌石蜡组织中1273例EGFR基因和1062例KRAS基因突变情况。结果：非小细胞肺癌肿瘤组织中EGFR基因总突变率为36.68%(467/1273)，外显子18、19、20和21的突变率分别为1.02%(13/1273)、18.93%(241/1273)、2.59%(33/1273)和15.95%(203/1273)；EGFR基因各外显子之间双重突变共17例(1.34%)，其中18外显子与20外显子双重突变3例(0.24%)，19外显子与20外显子双重突变7例(0.55%)，19外显子与21外显子双重突变4例(0.31%)和20外显子与21外显子双重突变3例(0.24%)；EGFR基因各外显子内双重突变共2例(2.18%)，均为21外显子双重突变。KRAS基因总突变率为3.01%(32/1062)，外显子2的密码子5、12、13和25的突变率分别为0.09%(1/1062)、2.64%(28/1062)、0.18%(2/1062)和0.09%(1/1062)，外显子3密码子61的突变率为0.09%(1/1062)。结论：非小细胞肺癌患者中EGFR基因存在较高的突变率，尤其为19和21外显子突变，其基因突变亚型分类能指导EGFR-TKI的肿瘤靶向治疗，KRAS基因突变率虽低但不容忽视，其基因突变预示着EGFR-TKI原发耐药。

关键词：直接测序、非小细胞肺癌、EGFR基因、KRAS基因、突变率

所属期刊栏目：36

分类号：R73;R97

资助基金：福建省自然基金青年人才创新项目2014J05085；军事医学科学院附属医院创新科研基金项目ZH-2014-10。@@@@was supported by Natural Fund for Young Talent Innovation Project in Fujian Province2014J05085;Affliated Hospital of Academy of Military Medical Sciences Innovation Research FoundationZH-2014-10;P. R. China

在线出版日期：2016-11-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1658-1664