PLCE1基因突变与激素耐药性肾病综合征的关系

摘要：

磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1,PLCE1) 基因定位于常染色体10q23.32-q24.1,其编码蛋白为磷脂酶Cε1(phospholipase C epsilon-1, PLCε1).PLCε1蛋白是最新发现的一种磷脂酶C(phospholipase C,PLC)同工酶,在成熟的肾小球足细胞表达,参与肾小球毛细血管袢的形成和正常发育.近来发现PLCE1 基因突变可以引起常染色体隐性遗传性肾病综合征.PLCE1基因移码或无义突变可导致婴儿早发性肾病综合征,其病理特征为弥漫性肾小球硬化(diffuse mesangial sclerosis,DMS);而错义突变可导致局灶性节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS).但其确切发病情况及机制目前尚不清楚,本文就PLCE1基因及其编码蛋白与激素耐药性肾病综合征之间的关系作一简要综述.

关键词：肾病综合征、磷脂酶Cε1、PLCE1基因、基因突变、足细胞

所属期刊栏目：29

分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：上海市卫生局科研项目2007-138.This work was supported by Scientific Research Item from Shanghai Health Bureau, P.R. China2007-138

在线出版日期：2009-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：337-341