非编码区三核苷酸重复序列动态突变及相关疾病机制的研究进展

摘要：

三核苷酸重复序列普遍存在于真核生物基因组.三核苷酸重复序列的动态突变与多种人类遗传疾病密切相关.这种动态突变可发生在基因的编码区和非编码区.非编码区三核苷酸动态突变引起的疾病有脆性X综合症(Fragile X syndrome)、强直性肌营养不良症(DM)、Friedreich共济失调(FRDA),其遣传不稳定机制为发夹模式和重组修复(基因转变)模式.

关键词：三核苷酸、重复序列、非编码区、突变

所属期刊栏目：23

分类号：R341(人体生物化学、分子生物学)

在线出版日期：2005-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：119-121