以泛发性雀斑样痣为皮肤表现的临床综合征

摘要：

雀斑样痣临床表现为分布境界清楚的棕黑色斑点,可以仅有皮肤受累,也可表现为系统疾病的一部分.临床上以雀斑样痣为皮肤表现的综合征呈常染色体显性遗传,皮肤受累表现为特征性的多发性雀斑样痣,同时伴有不同的系统如心血管系统、内分泌系统、神经系统和骨骼的受累.主要探讨Carney综合征、Leopard综合征、Peutz?Jeghers综合征、Laugier?Hunziker综合征、PTEN相关的错构瘤综合征、雀斑样痣伴动脉夹层综合征和家族性泛发性雀斑样痣共7种以雀斑样痣为皮肤表现的综合征的临床表现和致病基因,并对其发病的分子学机制进行探讨,以加深对该疾病的认识.

关键词：雀斑样痣、综合征、基因、黑素细胞、常染色体显性

所属期刊栏目：43

分类号：R75;R98

资助基金：国家自然科学基金81371723 Fund program:National Natural Science Foundation of China81371723

在线出版日期：2017-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：142-145