10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2017.01.009
嵌合突变在显性营养不良型大疱性表皮松解症中的研究进展
显性营养不良型大疱性表皮松解症是一种编码Ⅶ型胶原蛋白的COL7A1基因突变导致皮损的遗传性皮肤病,其临床表现为皮肤经摩擦后产生水疱、糜烂、结痂,愈后留有瘢痕及萎缩。近年发现,显性营养不良型大疱性表皮松解症患者的不发病父母可能存在生殖腺嵌合现象。随着对嵌合突变研究的日渐成熟,更深入地了解嵌合突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症临床表型之间的相关性,认识显性营养不良型大疱性表皮松解症的发生。在对后代进行遗传风险咨询时,考虑是否存在生殖系嵌合对产前基因诊断有很大的帮助。
大疱性表皮松解、结合性、突变嵌合蛋白质类、基因、突变、COL7A1、产前诊断、遗传性营养不良型大疱性表皮松解症
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R75;R39
2017-02-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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