遗传性泛发性色素异常症遗传学研究进展

摘要：

遗传性泛发性色素异常症以常染色体显性遗传模式为主,也可表现为常染色体隐性遗传.近年来该病的分子遗传学研究取得较大进展,找到3个不同致病区域,分别为6q24.2-q25.2、12q21-q23和2q35.发现2q35上的ATP结合盒亚家族B成员6为该病的致病基因,进一步通过基因功能证实,免疫组化显示,ABCB6抗体在上皮细胞质中弥散性分布,蛋白免疫印迹显示,ABCB6在黑素细胞和角质形成细胞中有表达,斑马鱼实验证明了ATP结合盒亚家族B成员6在色素代谢方面起重要作用.目前报道,遗传性泛发性色素异常症的ABCB6基因突变位点共8个,包括1个移码突变,7个错义突变.

关键词：细胞遗传学、基因、ABCB6、突变、遗传异质性、遗传性泛发性色素异常症

所属期刊栏目：42

分类号：R751;R596.1;R363.25

在线出版日期：2016-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：91-94