系统性硬皮病的遗传学研究进展

摘要：

系统性硬皮病是一种多系统性自身免疫性疾病,其病理基础为微血管异常、免疫异常激活,并最终导致皮肤及内脏器官的过量纤维化.系统性硬皮病有着不同的、相互重叠且分界并不清楚的许多亚型,临床上,根据皮肤的受累程度,系统性硬皮病可以分为两个主要亚型:局限性系统性硬皮病以及弥漫的系统性硬皮病.两种亚型都可以累及肺、心脏、肾脏、食管以及肌肉骨骼系统等内脏器官.其发病机制及遗传背景尚未清楚,国外已经针对系统性硬皮病进行了多次全基因组关联分析研究,发现多个人类白细胞抗原相关基因及非人类白细胞抗原相关基因.未来除了全基因组关联分析研究外,针对序列拷贝数量的变异以及表观遗传的变异也是研究的重点.

关键词：硬皮病,系统性、遗传、全基因组关联研究、基因、疾病遗传易感性

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在线出版日期：2015-08-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：217-220