角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征临床及机制的研究进展

摘要：

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征是一种罕见的遗传病,主要表现为血管性的角膜炎、鱼鳞病以及先天性感音神经性耳聋.该病具有对真菌及细菌的天然易感性,严重者可出现混合感染,并常伴发肿瘤.研究表明,其发病及并发肿瘤主要与连接蛋白26的基因突变相关,且不同位点的突变存在不同的临床表现.近年来角膜移植术、耳蜗植入术、维A酸类药物以及贝伐单抗治疗对某些患者有一定的疗效,但完整的抗感染及恶性肿瘤的治疗体系必不可少.

关键词：角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征、基因、突变

所属期刊栏目：41

分类号：R764.431;R445.2;R814.42

资助基金：国家自然科学基金81101179

在线出版日期：2015-02-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：19-21