Peutz-Jeghers综合征致病基因的研究进展

摘要：

Peutz-Jeghers综合征是一种较少见的常染色体显性遗传病,主要特点是皮肤黏膜的色素沉着及胃肠道多发息肉,并伴有高风险的胃肠道及胃肠道以外的恶性肿瘤,其发病机制尚未明确.Peutz-Jeghers综合征的人群发病率在1/8 300～1/280 000.目前多认为Peutz-Jeghers综合征的发生是由STK11(LKB1)基因突变所致,STK11基因编码的是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,并通过调节细胞极性和功能作为一种抑癌基因普遍存在于各种类型的恶性肿瘤之中,该基因的抑癌机制尚未完全清楚.目前的研究表明可能存在其他相关致病基因,主要包括19q13.4区域可能基因、IFITM1基因及Brg1基因.

关键词：Peutz-Jeghers综合征、基因,STK11、遗传

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在线出版日期：2014-06-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：196-198