10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2014.01.004
DOCK8缺陷综合征:一种新发现的常染色体隐性遗传性皮肤病
DOCK8缺陷综合征是由于编码胞质分裂蛋白8的基因突变所致,该综合征有多种特征性的皮肤表现,如有严重的皮肤病毒感染、特应性皮炎样皮疹、反复皮肤及呼吸系统的葡萄球菌感染,早发皮肤恶性肿瘤及多种其他系统的表现.实验室检查表现为外周血T淋巴细胞减少,嗜酸性粒细胞增多.需与Job综合征和Wiskott-Aldrich综合征鉴别诊断.通过系统治疗皮肤感染,定期皮肤检查,早期发现皮肤肿瘤可以改善患者生活质量,延长患者生存期.
DOCK8缺陷综合征、染色体障碍、皮肤疾病,遗传性
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2014-03-10(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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