10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2013.06.004
大疱性表皮松解症的研究进展
大疱性表皮松解症是一组单基因遗传病,随着分子生物学研究的深入,2008年在传统分类的基础上对其分型进行修订和完善,依据电镜下水疱及裂隙发生的位置,分为单纯型大疱性表皮松解症、交界型大疱性表皮松解症、营养不良型表皮松解症及Kindler综合征4型,各型又包括较多亚型.目前该病尚无有效治疗方法,未来的研究方向主要为针对患者的基因诊断及患者家系的产前诊断,以降低发病率,提高人口质量.
表皮松解、大疱性、产前诊断、分子生物学
39
R758.59;R596.1;R682.3
2013-12-16(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
351-353