先天性鱼鳞病致病基因研究进展

摘要：

鱼鳞病由许多型别组成,其中一部分是遗传性疾病.该疾病主要特征是全身皮肤干燥、粗糙和鱼鳞状鳞屑,组织学上绝大部分是角质层增厚.先天性鱼鳞病至少有20种,随着遗传分析技术的进步,此类疾病已经得到了新的认识.该病的发生与组成皮肤屏障的基因突变有关.这些基因编码角质形成细胞有关的结构蛋白、细胞连接蛋白、细胞连接水解、脂质代谢及DNA修复所需酶类.此类疾病由于遗传异质性和临床异质性原因分类复杂.根据遗传模式进行分类,可更好了解基因型-表型之间的关系.

关键词：鱼鳞病、遗传、基因、突变

所属期刊栏目：39

分类号：R776.1;R596;R363.25

在线出版日期：2013-11-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：315-317