家族性高胆固醇血症伴结节性黄瘤

摘要：

患者女,31岁,全身关节伸侧斑块20年,随年龄增大而逐渐增大.皮肤科检查:患者双侧肘、膝、踝等关节伸侧皮肤对称分布大小不一的橙黄色斑块,关节粗大.皮损组织病理检查:真皮浅层血管周围少量淋巴细胞及组织细胞浸润,真皮浅中层大量泡沫细胞浸润,可见多核巨细胞.实验室检查:总胆固醇13.93 mmol/L；低密度脂蛋白9.05 mmol/L.双源CT示:多数冠状动脉不同程度狭窄.X线检查:左足跖趾关节局限性骨皮质缺损.患者父母亦存在血脂异常升高及冠状动脉病变.家族中大伯、二伯及叔叔、胞兄血脂均有不同程度异常,冠状动脉均有不同程度狭窄和斑块形成.其亲属中未见黄瘤.诊断为家族性高胆固醇血症伴结节性黄瘤病.

机标关键词：冠状动脉病变、结节性黄瘤病、低密度脂蛋白、组织病理检查、血脂异常、骨皮质缺损、实验室检查、泡沫细胞、多核巨细胞、患者父母

所属期刊栏目：39

分类号：R541.4;R751;R6

在线出版日期：2013-05-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：86-88