Bloom综合征一例

摘要：

Bloom综合征(Bloom Syndrome,BS)是一种少见的先天性常染色体隐性遗传性疾病,我们诊治1例报道如下.患儿女,12岁,因畏光、发育迟缓12年,皮肤面部红斑、躯干色素异常9年,来我院就诊.患儿出生时即有光敏现象,出生后第10天,日晒后面部出现水疱,患儿3岁时,面颊出现网状红斑,躯干出现弥漫性褐色色素沉着,近年来患儿注意避免日晒未发生水疱,但面部红斑、躯干色素沉着逐渐加重.家族史:父母非近亲结婚,家族其他成员中无类似疾病患者.体检:患儿一般情况好,身高1.22 m,体重26 kg,生长发育慢于同龄儿童.

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在线出版日期：2013-01-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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