10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2012.05.006
一先天性厚甲家系角蛋白基因突变鉴定
目的 探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变.方法 用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因编码螺旋起始和终止区域序列进行突变鉴定,针对发现的可疑位点,Sanger测序检测家系其他成员该位点的变异情况.结果 基因检测结果表明,家系患者KRT17基因错义突变c.263T>C,该突变导致角蛋白17(K17)第88位氨基酸由蛋氨酸变成苏氨酸(p.M88T),KRT6B基因未见异常.结论 KRT17基因c.263 T>C(p.M88T)突变是该先天性厚甲家系致病基因突变.
先天性厚甲、家系患者、角蛋白、基因突变、missense mutation、gene mutation、位点、基因检测、基因编码、错义突变、测序技术、外显子、苏氨酸、蛋氨酸、氨基酸、区域、螺旋、鉴定、方法、变异
38
R758.590.2(皮肤病学与性病学)
国家科技部"863"项目2007AA02Z440;高等学校博士学科点专项科研基金20102104120024
2012-12-20(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
289-290