有汗性外胚层发育不良一家系基因突变

摘要：

目的 探讨有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型,为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先证者GJB6基因外显子进行突变鉴定,对可疑的变异位点,Sanger测序检测家系其他成员该位点变异情况.结果 基因检测结果表明,家系先症者GJB6基因错义突变c.31G＞A,该突变导致连接蛋白-30(connexin 30,CX-30)第11位氨基酸由甘氨酸变成精氨酸(p.G11R).家系的患者均携带此变异,而家系表型正常的个体不携带此变异.结论 GJB6基因c.31G＞A(p.G11R)突变是该有汗性外胚层发育不良家系致病基因突变.

关键词：外胚层发育不良症、突变、基因、连接蛋白30

所属期刊栏目：38

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：沈阳市科学技术项目计划社会发展科技攻关专项F11-262-9-02;2011年沈阳市卫生局科研课题计划

在线出版日期：2012-12-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：283-285