斑驳病的临床表型与KIT基因突变位点相关性及治疗的研究进展

摘要：

斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病.其显著的临床特征是额前中线见三角形或钻石形白发及白斑.白斑内黑素细胞缺失.目前研究表明,胚胎发育时黑素细胞迁移、繁殖障碍与基因突变相关,KIT基因突变是斑驳病的致病基因,KIT基因突变引起斑驳病的临床表型轻重有很大差异.概述KIT基因突变的位点与临床表型轻重的关系.

关键词：斑驳病、基因、KIT、突变、治疗

所属期刊栏目：38

分类号：R986

资助基金：广东省科技计划项目2010B060900058

在线出版日期：2012-07-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：90-92