10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2011.06.013
结节性硬化症的分子遗传学研究进展
结节性硬化症(TSC)是一种多系统疾病,主要的特征是脑、皮肤、眼睛、心、肺、肾等器官出现肿瘤样损害,称为错构瘤.它是一种由基因决定的常染色体显性遗传病,由于TSCI或TSC2基因的突变失活引起.近年来,在结节性硬化症的基因研究方面取得了一定进展,对于TSC1、TSC2基因多态性、基因功能及其产物的相互作用有了更加深入的了解,但是仍需要对这种复杂的疾病进行更深入地研究以降低其发病率和死亡率.概述近年来在结节性硬化症的分子遗传学方面取得的新进展.
结节性硬化症、分子生物学、基因、突变
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R816.95(放射医学)
2012-01-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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