常染色体隐性遗传性鱼鳞病研究进展

摘要：

常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因型与表型之间存在交叉重叠现象,病谱的分型仍然不甚清楚.从最初的生化到目前突变基因及其编码蛋白功能的分析,人们始终未能明确建立两者之间的关系.新基因位点的找寻对阐明本病的异质性起到重要的作用,已证实至少6个易感位点可导致本病.部分学者试图建立基因突变位点与电镜分型之间的关系,为此,概述近年来基因突变的研究进展及与电镜分型之间的关系.

关键词：鱼鳞病、基因、突变、显微镜检查、电子

所属期刊栏目：36

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：广州市卫生局重点资助项目2006-Zdi-07

在线出版日期：2010-08-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：213-216