Rothmund-Thomson综合征进展

摘要：

Rothmund-Thomson综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病,主要特征为皮肤异色病、身材矮小、白内障、骨骼畸形和肿瘤易感性尤其是骨肉瘤.研究发现本病与DNA螺旋酶基因RECQL4突变有关,然而目前对RECQL4的分子功能及其相关的细胞途径尚知之甚少.将近年来该病在临床表现、基因研究情况、小鼠模型以及治疗等方面的最新进展进行分析,为下一步研究和治疗提供一些启示.

关键词：Rothmund-Thomson综合征、RecQ解旋酶类、突变

所属期刊栏目：35

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2009-03-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：36-38