先天性角化不良研究进展

摘要：

先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病,其临床三联征包括:甲板营养不良,口腔或阴道等可出现白斑,皮肤异色症样的色素沉着.先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及其他未确认的致病基因突变引起的基因病,其遗传方式有:X-性联隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传.治疗上还缺乏有效的治疗方法.文中从先天性角化不良的发病机制、突变类型、临床表型以及治疗方面综述先天性角化不良的研究进展.

关键词：先天性角化不良、DKC1基因、TERC基因、TERT基因

所属期刊栏目：33

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

资助基金：广东省医药卫生科研项目A2002574;广东省科技厅科技计划2006B36005017;广东省自然科学基金031655

在线出版日期：2007-11-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：299-301