丑角样鱼鳞病基因研究进展

摘要：

丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型.常具有显著的临床表现,大多数患儿死产或于产后早期死亡.近来,丑角样鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展,发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子.目前认为,ABCA12是角质包膜中参与脂质转运的角质细胞脂质转运子,它的功能缺失导致角质层脂质转运出现障碍从而引起丑角样鱼鳞病发病.对丑角样鱼鳞病致病基因及其功能的研究有助于丑角样鱼鳞病的诊断、遗传咨询及治疗.

关键词：鳞癣样红皮病、先天性、ABCA12、DNA突变分析

所属期刊栏目：33

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2007-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：216-218