可变性红斑角皮病的分子遗传学进展

摘要：

可变性红斑角皮病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,以可变的片状红斑和固定的角化过度性斑快为特征,主要由GJB3和GJB4基因突变引起,具有遗传异质性.近年来对可变性红斑角皮病的分子遗传学的研究,包括基因定位与结构、编码蛋白的结构与功能、突变分析以及对功能的影响均取得了很大进展,为该病基因诊断与治疗创造良好的条件.

关键词：红斑角皮病、可变性、遗传异质性、基因、突变

所属期刊栏目：32

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2006-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：312-314