10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2006.05.015
基底细胞痣综合征的分子遗传学进展
基底细胞痣综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,其致病基因为PTCH,定位于9q22.3-q31,目前共报道突变112个,突变位点与临床表型无关.PTCH基因是一种肿瘤抑制基因,编码的蛋白能诱导细胞凋亡和抑制细胞增殖;PTCH突变激活Hedgehog信号通路,导致细胞无限制的增殖.
基底细胞痣综合征、分子遗传学、PTCH
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R75(皮肤病学与性病学)
2006-10-12(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
309-311