遗传性血管性水肿分子遗传学进展

摘要：

遗传性血管性水肿是由C1酯酶抑制剂基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传性疾病.临床表现为发作性、局限性皮肤或黏膜水肿.致病基因定位于11q11-q13.1,迄今共发现183个突变.近年来对C1酯酶抑制剂基因结构、C1酯酶抑制剂生物学功能、基因突变有了深入的认识,并构建了该病的动物模型.

关键词：血管神经性水肿、C1INH、基因、突变

所属期刊栏目：32

分类号：R75(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2006-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：306-308