10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2005.02.008
弹力纤维性假黄瘤研究进展
弹力纤维性假黄瘤是一种常染色体遗传性疾病,可使钙化和碎裂的弹性纤维在皮肤、视网膜Bruch膜、血管壁聚集.应用基因连锁分析和突变检测技术证明弹力纤维性假黄瘤的发病与ABCC6突变有很大的相关性,伴随其表型、病情进展、遗传模式的不同,临床上所见到的皮肤、眼、心血管损害的程度变化较大,目前仍无有效的治疗方法.
ABCC6、突变、假黄瘤、弹性
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R3(基础医学)
2005-08-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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