CARD8基因rs2043211多态性与大动脉粥样硬化型卒中发病年龄的相关性

摘要：

目的:探讨胱天蛋白酶激活与募集结构域8(caspase activation and recruitment domain 8,
CARD8)基因rs2043211多态性与中国人群大动脉粥样硬化型(large artery atherosclerosis, LAA)卒中发病年龄的相关性。
方法:利用南京卒中注册系统回顾性连续纳入2010年1月至2014年12月期间的LAA卒中患者并进行基因分型。按照不同遗传模型分组，比较不同基因型组间年龄分布差异，应用Kaplan-Meier曲线比较不同基因型患者年龄相关的累计未发病频率。结果:研究期间共收治738例LAA卒中患者，其中717例(97.15%)成功进行基因分型并纳入分析。各基因型组之间年龄、体重指数以及性别、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟和饮酒患者构成比均无统计学差异。共显性模型分析显示，携带突变型T等位基因的患者发病更早[AA基因型：61.68岁，95%可信区间(confidence interval,
CI)59.92～63.45岁；AT基因型：60.51岁，95%
CI 59.41～61.60岁；TT基因型：60.44岁，95%
CI 58.96～61.92岁]。Kaplan-Meier曲线分析显示，不同基因型患者之间年龄相关的累计未发病频率存在统计学差异(log-rank检验
P＝0.041)。按照性别进行分层分析，在女性患者中得到相似的结论(
P＝0.001)。
结论:CARD8基因rs2043211突变型T等位基因可使中国汉族女性LAA卒中发病年龄提前。

关键词：卒中、脑缺血、动脉粥样硬化、颅内动脉硬化、CARD信号转导衔接蛋白、多态现象，单核苷酸、发病年龄、危险因素

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资助基金：国家自然科学基金81701184，81771285，81530038;National Natural Science Foundation of China81701184, 81771285, 81530038

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：81-86