伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传脑动脉病

摘要：

脑小血管病是以卒中和认知损害为主要临床特征的一组异质性疾病,可分为散发型和遗传型.伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)属于遗传型脑小血管病,在中国、日本、西班牙、希腊等地均有报道,诊断主要依靠特征性临床症状、影像学特征和基因检测.CARASIL在MRI上表现为弥漫性白质异常信号和皮质下多发性梗死,为HTRA1基因突变所致.

关键词：脑小血管疾病、脑梗死、脑白质病、丝氨酸内肽酶类、突变、错义

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资助基金：山西省应用基础研究项目201701D121173Applied Basic Research Project of Shanxi Province,China 201701D121173

在线出版日期：2018-03-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：834-838