高半胱氨酸及MTHFR基因C677T多态性与中国汉族人群脑白质病变的关系

摘要：

目的 探讨血浆高半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与中国汉族人群脑白质病变(white matter lesions,WML)的关系.方法 纳入104例WML患者和74例对照者,检测血浆Hcy水平和MTHFR基因C677T多态性,采用改良Schekens量表评价WML程度.结果 WML组血浆Hcy水平[中位数,四分位数间距;16.81(11.33 ～ 18.92) μmol/L对11.40(8.28 ～ 14.23)μmol/L;Z=5.415,P=0.001]和高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)患者比例(85.6％对54.1％;x2=28.535,P＜0.001)均显著高于对照组,但MTHFR基因型(x2=1.255,0.534)和等位基因(x2=1.057,0.304)频率差异无统计学意义.在104例WML患者中,89例HHcy,15例Hcy正常,改良Schekens量表评分分别为(8.06±5.61)分和(5.80±2.98)分,HHcy组显著高于Hcy正常组(t=2.324,P=0.027).多变量logistic回归分析显示,年龄[优势比(odds ratio,OR)1.090,95％可信区间(confidenceinterval,CI)1.049～1.133;P =0.001]、高血压(OR 1.719,95％CI1.645 ～ 2.307;P＜0.001)和HHcy(OR 1.128,95％CI1.044 ～ 1.219;P =0.002)为WML的独立危险因素.结论 HHcy是WML的独立危险因素,而MTHFR基因C677T多态性与WML无关.

关键词：高半胱氨酸、亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH)、多态现象、遗传学、磁共振成像、白质、危险因素

所属期刊栏目：25

资助基金：连云港市科技局科研项目SH1538;连云港市神经内科学科建设SH1602Research Project of Lianyungang Science and Technology Bureau,Jiangsu,ChinaSH1538;Project of Construction of Neurology in Lianyungang,Jiangsu,ChinaSH1602

在线出版日期：2018-03-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：813-817