CADASIL的临床和影像学特征

摘要：

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subeortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是最常见的单基因遗传性脑小血管病,以偏头痛、反复发作性皮质下缺血、进行性认知功能减退和情感障碍为主要特征.CADASIL的诊断依赖于典型的临床症状和神经影像学表现,并通过皮肤活检和基因检测确诊.近年来,在CADASIL的临床和影像学特征方面获得了一些新的认识,文章就此方面的研究进展进行了综述.

关键词：CADASIL、卒中、受体、Notch3、突变、表型、磁共振成像、神经影像

所属期刊栏目：25

分类号：R74;R5

资助基金：江苏省人社厅“六大人才高峰”第12批高层次人才资助项目WSN-025;江苏省研究生培养创新工程项目SJLX16-0370The Six Talent Peaks Project in Jiangsu ProvinceWSN-025;Postgraduate Cultivation Innovation Project in Jiangsu ProvinceSJLX16-0370

在线出版日期：2017-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：739-744