家族性脑海绵状血管瘤1个汉族家系报道

摘要：

目的 探讨汉族人家族性脑海绵状血管瘤(familial cerebral cavernous malformation,FCCM)的遗传学、临床、影像学和病理学特点.方法 对1个汉族家系FCCM进行临床、影像学和病理学分析,并绘制家系遗传图谱.结果 该家系16人中共有4人发病,符合常染色体显性不完全外显遗传,以头痛、出血和局灶性神经功能障碍为主要临床表现,MRI T_1加权成像多呈混杂信号,T_2加权成像多为不均匀高信号为主的混杂信号,内部夹杂低信号,边缘为低信号环.病理学检查(HE染色)显示,CCM由缺乏肌层和弹力纤维的大小不等的海绵状血管窦组成,病灶内可见玻璃样变、钙化或不同阶段的出血,病灶周围可有胶质增生带,病灶内部或周围存在含铁血黄素.结论 FCCM是一种常染色体不完全显性遗传病.MRI T_2加权成像可见病灶周围的含铁血黄素环.CCM的病理学改变是其易反复少量出血和MRI表现复杂多样的主要原因.

关键词：血管瘤、海绵状、磁共振成像、遗传学

所属期刊栏目：18

分类号：R747.2;S565.4;R692

资助基金：广州市医药卫生科技一般引导项目2009-YB-042

在线出版日期：2010-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：26-30