伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

摘要：

近年来的研究表明,以家族遗传方式起病,中年发病且逐渐进展的缺血性卒中样病程,弥漫性多发性白质病变,明确的MRI白质异常信号以及病理学明确的小动脉病变是伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteripathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的基本特征.分子遗传学研究表明,Notch3基因的多种点突变与cADASIL有关.基因诊断与外周组织活检相结合有可能是CADASIL最有价值的生前诊断手段.从发病机制、临床表现等多个方面研究CADASIL,有助于提高临床诊断率.

关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病、Notctd

所属期刊栏目：17

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2009-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：48-52